唐氏筛查临界风险是介于高风险和低风险之间,这种情况建议完善无创DNA检查。从唐氏筛查结果来看,五百分之一几率不是太高,但是如果发生就是百分之百,所以不能掉以轻心。
病情分析:
你好,这个检查结果说明,你的检查结果是临界风险,患唐氏儿的风险,要比低风险的人几率高,一般主张做无创DNA和羊水穿刺确诊的。
指导意见:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,母亲年龄越大,孩子的发病率越高。主要特征就是智力落后,特殊面容,生长发育迟缓,并有多发的畸形。特殊的面容出生的时候就可以看出来,眼裂小,眼距宽,眼睛外眦上斜,还可以由内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,还有伸舌头,流口水,头小而圆,并且脖子比较短还宽,经常容易嗜睡,并且喂养困难。智力落后也是本病最突出,最严重的表现,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。还有生长发育的迟缓,以及伴发的各种畸形,部分的男孩儿可以有隐睾,长大以后没有生育能力,还有一部分女孩无月经,仅少量有生育能力,50%的孩子会伴随有先天性心脏病,然后会有消化道的畸形。
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