苯丙氨酸105Phe/tyr0.83会是酮尿症

女 | 1岁悬赏2个健康币 2019-07-20 22:40:32 3人回复来自

健康咨询描述：孩子80天了，苯丙氨酸105参考值是20-90.7Phe/tyr0.83参考值是0.17-1.19单位是umol/L正常吗？有可能会是酮尿症吗？这是复查的结果

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2019-07-21 10:38:27 我要投诉

你好，苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在90以下，主要也是筛查孩子的智力，偏高的话患智力性疾病的可能性是比较大的。你的宝宝的检测结果是105，略高于正常，建议你过一段时间复查，一次的结果就定诊，不过谨慎。建议你做一下基因方面的检测看看。

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2019-08-11 07:28:12 我要投诉

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏，失血中苯丙酸浓度升高，从而尿中排泄增多。化验血，苯丙酸浓度持续超过120umol/l,Phe/tyr大于2.0才能确诊。宝宝的化验指标均未达到，不诊断苯丙酮尿症。

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2019-08-11 20:07:57 我要投诉

      如果是这种情况的话，建议最好还是要尽快的去查一下吧，他还是说会有一定的影响的，建议你还是要尽快的用药物给他做一下这方面的调整和治疗的，而且你们看一看这后期的变化。

      以上是对“苯丙氨酸105Phe/tyr0.83会是酮尿症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！