健康咨询描述: 现在22周原先21三体高风险就做了羊穿结果如下,请问这个结果判断是唐氏儿?为什么还要做脐带血检测

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你好,根据你的病史描述情况看,所有的检查都只能作为辅助检查,结果都有问题的时候就高度怀疑唐氏儿的可能,建议遵医嘱检查,尽早明确诊断,发现问题及时处理,防止病情加重
病情分析:
您好,结合您的描述及上述检查结果,抽血检测的21三体遗传项目提示高风险,后续羊水穿刺染色体检测非整体倍数未检出异常,但染色体检测结果提示47x+21,说明您有47条染色体(正常人46条),高度提示22三体综合征可能,也就是可能生先天愚型儿,需要结合脐带血检测进一步确定先天愚型高绿,脐带血检测也提示47条染色体,那么先天愚型儿可能达90%以上,为避免先天愚型儿可能带来的心理、家庭及经济负担,您要结合遗传学咨询考虑是否终止妊娠
指导意见:
您好,结合您的描述及上述检查结果,抽血检测的21三体遗传项目提示高风险,后续羊水穿刺染色体检测非整体倍数未检出异常,但染色体检测结果提示47x+21,说明您有47条染色体(正常人46条),高度提示22三体综合征可能,也就是可能生先天愚型儿,需要结合脐带血检测进一步确定先天愚型高绿,脐带血检测也提示47条染色体,那么先天愚型儿可能达90%以上,为避免先天愚型儿可能带来的心理、家庭及经济负担,您要结合遗传学咨询考虑是否终止妊娠
以上是对“无创21三体高风险做了下一步检测”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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