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无创21三体高风险做了下一步检测

女 | 28岁 悬赏2个健康币 2019-07-24 06:37:26 3人回复 来自

健康咨询描述: 现在22周原先21三体高风险就做了羊穿结果如下,请问这个结果判断是唐氏儿?为什么还要做脐带血检测


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韩丰阳
韩丰阳 枣庄市胸科医院   副主任医师 擅长: 食管癌、结核肺癌、鼻咽癌、卵巢肿瘤 帮助网友:11556称赞:2
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2019-07-24 07:47:36

      你好,根据你的病史描述情况看,所有的检查都只能作为辅助检查,结果都有问题的时候就高度怀疑唐氏儿的可能,建议遵医嘱检查,尽早明确诊断,发现问题及时处理,防止病情加重
      

郑礼平
郑礼平 珠海市人民医院   副主任医师 擅长: 乳腺癌,淋巴瘤,直肠癌,食管癌,鼻咽癌,肝癌,肺癌 帮助网友:10284
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2019-07-24 16:18:43 我要投诉

      你好,你多大年龄,有什么不舒服?有没有体重下降?最近做了哪些检查,方便把检查结果发过来看看吗?从这个结果看,不排除21可能,需要进一步检查。不要大意
      

王振中
王振中 桓台县人民医院   主治医师 擅长: 擅长肺癌、乳腺癌、消化道肿瘤、妇科肿瘤等多种恶性肿 帮助网友:14518
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2019-07-24 07:07:27 我要投诉

      病情分析:
      您好,结合您的描述及上述检查结果,抽血检测的21三体遗传项目提示高风险,后续羊水穿刺染色体检测非整体倍数未检出异常,但染色体检测结果提示47x+21,说明您有47条染色体(正常人46条),高度提示22三体综合征可能,也就是可能生先天愚型儿,需要结合脐带血检测进一步确定先天愚型高绿,脐带血检测也提示47条染色体,那么先天愚型儿可能达90%以上,为避免先天愚型儿可能带来的心理、家庭及经济负担,您要结合遗传学咨询考虑是否终止妊娠
      指导意见:
      您好,结合您的描述及上述检查结果,抽血检测的21三体遗传项目提示高风险,后续羊水穿刺染色体检测非整体倍数未检出异常,但染色体检测结果提示47x+21,说明您有47条染色体(正常人46条),高度提示22三体综合征可能,也就是可能生先天愚型儿,需要结合脐带血检测进一步确定先天愚型高绿,脐带血检测也提示47条染色体,那么先天愚型儿可能达90%以上,为避免先天愚型儿可能带来的心理、家庭及经济负担,您要结合遗传学咨询考虑是否终止妊娠
      
      以上是对“无创21三体高风险做了下一步检测”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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