menkes病的孩子身体会出现那些病变

      Menkes病，又成为毛发灰质营养不良。是铜在身体内的吸收转运障碍，使铜酶的活性降低。引起机体发育和功能障碍。常见的是癫痫发作，或者痉挛发作。一般3~9月，肌痉挛发作，9月后多灶性发作。开始能抬头能笑，不久均消失。都在19个月左右死亡。
      

      病情分析：
      你好！Menkes氏综合征为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶活性降低，引起机体发育和功能障碍。特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等，家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。
      指导意见：
      你好，该病为遗传病，是无法根治的。早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜（以补充肠道吸收之不足。研究显示，两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化，可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到三星期后，血铜浓度可以达到正常范围内。