有问必答网 → 儿科 → 小儿内科 → 帮忙看一下这个基因检测结果是蚕豆病吗

帮忙看一下这个基因检测结果是蚕豆病吗

女 | 1个月 2019-08-11 06:37:58 2人回复来自

健康咨询描述：患者G6PD基因上检测到SNP位点c.1311C>T,IVS-1193T>C,无氨基酸序列改变，两个位点连锁对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响目前尚无定论，参考文献:PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。这个是结果，帮忙看一下是蚕豆病吗

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2019-08-11 06:52:20 我要投诉

这种情况就要考虑是葡萄糖六磷酸脱氢酶引起的蚕豆病。平常给宝宝注意饮食，尽量避免吃蚕豆类的食物，同时尽量避免宝宝感冒，而且宝宝感冒期间。最好在医生指导下使用药物，不要乱用药物，主要是怕引起宝宝血管出血，随着宝宝长大了慢慢就会好的。

马春英阳泉市郊区人民医院副主任医师擅长: 儿科临床及儿童保健。新生儿喂养护理，新生儿室息，新帮助网友：31709

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2019-08-11 06:58:17 我要投诉

您好！根据你的问题描述，孩子做了基因检测，没有明显氨基酸序列改变，这两个位点连锁对葡萄糖6磷酸脱氢酶活性影响还没有定论，说明宝宝不是蚕豆病，不用太担心，建议您注意观察宝宝生长发育情况，祝宝宝健康成长！