健康咨询描述: 六岁小孩,做了地中海全套筛查,看不懂结果

您好,在南方是地贫的高发区,两个正常表现的人有可能出生一个轻型地贫的孩子,但是不需要治疗。地贫排查是为了防止后代出现中重型基因组合的地贫。这一个是轻型的地中海贫血基因,需要结合下血常规
病情分析:
从孩子来做的这个地中海贫血的基因检测,没有检测到异常的结果。
指导意见:
如果你父母有地中海贫血这个基因的话,有可能会遗传给孩子,但是这个孩子的检查结果又是正常的,所以你不用担心了。
麻烦医生再看看,b基因杂合子突变,后面是参考范围
孩子的血常规检查结果,是不是有明显的异常?
是的,血红蛋白正常
你们父母有没有检查过呢?有没有地中海贫血的基因突变?
我有地中海贫血,老公没有
基因突变杂合子就是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,以后结婚的话,有可能会遗传给孩子。
那现在这个结果代表她有还是没有呢?是轻型还是什么型?
这个结果说明就是孩子的基因出现了突变,并不一定会有症状,但是有可能会遗传。
意思是隐形基因什么的?以后会突变吗?会对身体发育和其他方面产生影响吗?
不一定会产生影响,但是要注意观察孩子的整体情况和定期查体。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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