胆汁淤积症怀疑遗传代谢障碍
健康咨询描述： 我家孩子一岁十个月体重只有十斤身高70公分，一拉肚子容易酸中毒。纠酸纠很多次都不容易纠过来，现在在商丘住院治疗，怀疑是遗传代谢障碍疾病，串联质普血尿都做了没有异常基因也做了有一个突变，但是具体原因没有查出来，出生两个多月确诊胆汁淤积症，一直吃熊去氧治疗，一岁三个月是拉肚子酸中毒查出蛋白质过敏，从今年2月份到现在持续反复拉肚子，不容易好，一拉就酸中毒，今天生命垂危上呼吸机了。请问像这种怀疑是遗传代谢障碍有的治吗？在哪可以治，我们上海复旦儿科也去过了
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要做到情绪平稳、饮食需要清淡避免高糖高脂肪的食物。经常按摩双脚的十二指肠与右脚的胆管反射区。因为胆汁是通过十二指肠的大乳头进入肠道的，如果那里出现功能状态不佳就会导致肝胆排泄不畅而使胆汁淤积。
病情分析：
你好，根据你的描述，医院给的诊断是什么原因？有没有血糖高的情况？
指导意见：
建议你问一下医生，从这些检查，无法诊断，有些疾病可能是疑难杂症，所以无法确诊，所以有时候只能对症处理
血糖测了两次一次是12昨天晚上是17
血糖高，有没有1型糖尿病？
没有，从来没出现过这么高的血糖值，现在是轮状病毒感染，酸中毒比较严重，白细胞高，低钠血症，钾低，有发烧，医生怀疑是遗传代谢障碍疾病
我觉得是感染性休克
疾病百科| 血尿
温馨提示：
发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等;需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿，已广泛引起重视和进行研究。
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