健康咨询描述: 胎儿4q35.2(chr4:I87600000-190799999)缺失约3.2Mb.经查询DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及Pub!Vied公共数据库资源库,未找到与该片段相关的明确致病信息和义献报道。

无创检测的结果提示5号染色体存在微缺失。无创检测提示异常,必须羊水穿刺来证实。孕22+3周还可以羊穿。羊穿检查有一定的风险,但风险还是很低的,在胎儿有可能染色体异常的前提下,优先考虑胎儿患病风险,而不是考虑羊穿风险。对于胎儿的后果,应该以羊穿后,芯片检查结果为准,依据该结果进行解释,对无创检测的结果解释只能是告诉你应该进行羊水穿刺检查胎儿染色体,其它无法给出结论。
病情分析:
您的这个报告应该看起来是正常的,它没有什么问题呢。
指导意见:
建议您定期进行产前检查,同时要到时间的话,要做系统的B超排除胎儿,体表的大畸形,这样子应该会可以了。
以上是对“胎儿无创检查发现染色体缺失”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
是不是要做羊水穿刺复查一下
可以做的。
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