健康咨询描述: 高热惊厥8次,核磁共振小脑对称呈现T1T2,Dwi高信号,走路不怎么稳,害怕大的声音,语言智力正常,医生说线粒体疾病,基因检测还没出来,出生时间正好就是羊水多
这个是有高热惊厥,那么这个需要吃退热的药物,控制这个体温的,可以吃小儿美林的药物来进行治疗的,您这个是可以做头部的核磁共振,看一下大脑的结构,如果是线粒体疾病的话,这个可能跟遗传有一定的关系
线粒体病包括线粒体肌病及线粒体脑肌病,但是无论是线粒体肌病,还是线粒体脑肌病,在临床上目前尚无特效的治疗方法,主要是针对性的治疗,比如给予营养神经的药物,如辅酶Q10、大量的B族维生素、胞磷胆碱钠等相关的对症处理。还可以给予中成药,比如黄芪等综合调理改善症状。但到目前为止,无论是哪种类型的线粒体病,暂无有康复的病人,只能减轻相关的临床症状
病情分析:
线粒体疾病主要是指由于线粒体基因突变所导致的一类疾病,其传递和表达完全不同于核基因突变引起的疾病,是一种独特的遗传病。线粒体基因突变引起细胞结构变化、氧化磷酸化异常及能量代谢障碍。
指导意见:
线粒体多功能障碍综合症是细胞线粒体结构损伤的一种疾病,作为糖、脂肪、氨基酸最终氧化释放能量的场所,线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化、合成ATP、为生命活动提供能量。新生儿患线粒体多功能障碍综合症影响严重,存活率极低。患病婴儿常患有严重的脑功能障碍疾病(脑病),表现为肌肉张力低、癫痫以及精神和运动能力发育滞后。大多数受影响的婴儿体内都有一种危及生命的乳酸和高血糖分子,导致酸中毒和高血糖发生,部分线粒体多功能障碍综合症的婴儿出现高血压。
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