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16号染色体P13.11-P12.3短臂微缺失

女 | 35岁 悬赏2个健康币 2019-10-09 20:57:16 3人回复 来自

健康咨询描述: 做无创16号染色体P13.11-P12.3短臂微缺失会影响孩子的哪个部位


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邹建军
邹建军 杭州市红十字会医院   主治医师 擅长: 慢性鼻窦炎,慢性中耳炎,耳鸣耳聋 帮助网友:18461
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2019-10-11 22:34:42 我要投诉

      如果说染色体有缺失的,这种情况下,我建议你最好还是要看一下它第一,你孩子这一方面确实是有一定的影响的,你还是要查一下,看一看他的这个具体的遗传的情况怎么样?
      

许静
许静 肥城市中医医院   主治医师 擅长: 眼科常见病的诊断治疗。白内障,结膜炎,麦粒肿,霰粒 帮助网友:5177
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2019-10-22 10:59:15 我要投诉

      缺失的1.4Mb含有5个基因,且数据库检索提示有病例报道有临床症状,1,不清楚这五个OMIM基因的每个基因的遗传方式,即符合常染色体显性遗传还是隐性遗传?如果是隐性遗传,则未必会发病,故需要向检索方了解这几个基因的遗传方式?2,这种情况未必会导致临床症状最好做一下夫妇双方外周血芯片检测,了解是否遗传?如果是遗传且夫妇双方没有临床症状,则发病风险降低。如果是自发突变,则有可能发病。
      

齐丽丽
齐丽丽 内蒙古民族大学附属医院   主治医师 擅长: 擅长口腔科的常见病多发病的诊断与治疗,如拔牙,治牙 帮助网友:369
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2019-10-11 08:31:17 我要投诉

      病情分析:
      您好,您这种情况考虑容易出现发育异常的可能的,可以考虑进行羊水穿刺等检查的,就可以明确诊断的。
      指导意见:
      您的这个报告里不是说明了吗,本检测仅针对18,21,13号染色体标准型三体综合征,对胎儿其他疾病无法检测,所以建议您其他的最好是做羊水穿刺明确。
      
      以上是对“16号染色体P13.11-P12.3短臂微缺失”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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