健康咨询描述: 宝宝是足月小样儿,出生时体重2400g,因出生72小时内感染发烧在新生儿科住院一个星期,住院期间做了颅脑磁共振、心脏彩超、脑脊液生化、脑脊液常规、血常规、粪便常规、PCT、心肌酶、电解质E4aCO2CP、肝肾功能、优生八项、传染病四项定量,这些都没问题,就心脏彩超显示:卵圆孔未闭建议复查,三尖瓣轻度返流。我看宝宝眼距有点宽,双手断掌,足外翻,感觉有点像唐宝宝,麻烦各位专家帮忙分析一下看宝宝是不是唐宝宝
你好!宝宝是足月小样儿,出生体重2400克,在72小时内发生感染发烧,在新生儿科住院一个星期,已经查了优生八项都正常,就不是唐氏宝宝。唐氏宝宝就是先天愚型(21~三体综合征),表现眼巨宽、两眼外侧上斜、塌鼻梁、张口伸舌流涎,你家宝宝从外观是正常面容,优生八项正常说明染色体正常,可以排除唐氏宝宝。
医生你看这是感染发烧当天做的检查
当时发烧查优生八项,只是查了病毒抗体,说明宝宝是巨细胞、风疹病毒感染。一般先天愚型出生时足底血应该会排查的
这是足跟血的结果
这个足跟血没有问题。筛查唐氏是给孕妇抽血化验,一般在孕妇怀孕15~20周加六天时抽血查。
病情分析:
根据手脚表现,眼间距宽看上去像是唐氏综合征,眼角没有上翘,,怀孕期间做过唐氏筛查吗?结果怎么样?
指导意见:
建议出生后足底血结果出来后,根据结果判断,如果有唐氏的唐宝宝这个风险,还要做无创DNA检查。
唐氏筛查做了低风险足跟血也没有问题
如果不放心的话,可以做一个唐氏的DNA检查。
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