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宝宝耳聋基因杂和突变

男 | 0个月 2019-10-19 16:33:30 2人回复 来自

健康咨询描述: 宝宝听力筛查没有过,去查了耳聋基因,有两项突变,请问一定会致聋吗?


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王斌
王斌 沧州市中心医院   副主任医师 擅长: 鼻窦炎,慢性咽炎,扁桃体炎,分泌性中耳炎,中耳炎 帮助网友:16541称赞:11
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2019-10-19 23:24:31 我要投诉

      新生儿听力筛查分三个阶段,第一阶段是出生后3~5天,如果未通过,一般在出生后42天进行复测,还不能通过者在出生后三个月,行最终的听力诊断,看是否有先天性听力异常。你说的听力筛查未果是第1次还是第2次?

2019-10-20 06:13 ask732234248g 追问

第二次了,没有过,然后查了这个耳聋基因

2019-10-20 07:05医生回答:

目前来说耳聋的可能性是存在的,鉴于在出生后三个月后做最终诊断明确是否有先天性耳聋存在,也有可能是一个单纯的基因携带。

2019-10-20 10:19 ask732234248g 追问

医生,我就担心这个检查单上有两个杂和突变项,会不会是致聋的复合杂和突变呢,心里真的好担心。时常试探,宝宝反应也是有的,但是检测不通过么心里总归放不下。

2019-10-20 10:37医生回答:

不管是遗传还是基因突变,目前都没有特殊需要处理或者治疗的。只能等最终检查结果出来之后综合评估。

2019-10-20 14:58 ask732234248g 追问

家里是没有人耳聋的,我和他爸爸也是正常的,不管怎么样,谢谢医生。

2019-10-20 19:19医生回答:

不客气,也不要太过于担心,有可能仅仅就是一个基因携带,只要三个月的时候检查没有问题,应该没有什么事儿。

耿志刚
耿志刚 山西医科大学第二医院   主治医师 擅长: 耳鼻喉科常见病的诊断和治疗,如中耳炎、咽炎、扁桃体 帮助网友:30174称赞:3
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2019-10-20 07:26:23 我要投诉

      耳聋基因有图片并不一定会导致听力的下降,但是说明孩子已经至少是一个耳聋基因的携带者。所以接下来要给孩子去定期复查这个听力,如果确实是有问题的话,一定要做及早的干预,不要跟影响孩子将来的说话。

2019-10-23 20:31 ask732234248g 追问

医生,宝宝52天的时候去查过ABR90,100未引出,这个有可能宝宝太小的原因吗?从三个月开始,宝宝是开始有反应了,睡着时候,小声叫他也有反应,摇铃也会摇头找到。

2019-10-23 22:09医生回答:

隔一段时间复查一下

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