健康咨询描述:
老家有一进行性肌营养不良患儿,4岁发病,查染色体确诊,未做任何治疗,活到19岁呼吸衰竭而死。现在的问题是他还有一胞姐,23岁,正准备结婚。这个女孩儿会是携带者吗?是否传男不传女?如果她婚后怀孕,需要做什么检查才能知道胎儿是否正常?
其它:患儿的父母家族从来没有过这样的病人。母亲有兄弟姐妹3人,均结婚生育,也没有病儿。患儿的父亲是他家最小的儿子,生他的时候母亲已43岁高龄,对遗传有影响吗?
最近要回老家,希望有个说法,期盼中。
第一次问题补充:希望得到遗传学方面的知识,例如是性染色体还是常染色体,第几号染色体有缺陷。主要咨询目的:患儿的姐姐是不是携带者,什么时候(例如怀孕几个月)需要做什么检查。
温馨提示:
改善机体的营养状况 增强营养提高糖,蛋白及各种维生素的摄入量。
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