健康咨询描述: 我女儿7个月,肩膀偶尔会不自主抖动,去沈阳中国医科大学附属盛京医院住院检查一周,未发现有任何异常(动态脑电图、头部核磁共振、脑干等相关检查都没问题),出院时医生让检查一下遗传基因,遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告都正常,尿液有机酸报告有几个值超出标准,今天人太多挂不上号,只能下周找门诊医生看结果,心里有一些着急,哪位大夫能帮忙分析一下这个报告?谢谢
你好,根据患者提供的信息,您女儿检查的尿酸增高时一次检测还是多次检测均见增高。饮食中嘌呤类物质摄入过多也会导致尿酸的一过性增高,至于是不是遗传代谢性疾病有待进一步检查,不能妄下诊断。指导意见:建议:去医院详细检查,切勿耽搁,家族有没有相类似的情况。
病情分析:
你好,根据你的情况描述和有机酸代谢报告来看,应该是出现了有机酸代谢异常,如果出现了有机酸代谢的异常,一定要带你的女儿进行复查的,需要进一步确诊
指导意见:
如果这个检查结果确诊是阳性,那就应该考虑有机酸代谢方面的遗传代谢疾病,需要应用药物来进行治疗的。有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常最常见的是苯丙酮尿症希望对你有帮助
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