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耳聋基因检测有一项杂合突变

女 | 30岁 2019-11-13 10:01:11 3人回复 来自

健康咨询描述: 怀孕检查耳聋基因检测,有一杂合突变,然后我老公去检查也是同项杂合突变,影响大吗?家族性记得都没有耳聋的,生的大宝也不会

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许静
许静 肥城市中医医院   主治医师 擅长: 眼科常见病的诊断治疗。白内障,结膜炎,麦粒肿,霰粒 帮助网友:5177
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2019-11-13 10:56:22 我要投诉

      其实耳聋基因不只存在于有耳聋病的患者,在正常人群中也有携带。但是携带耳聋基因并不代表一定会患有耳聋。夫妇听力正常,也可能生下患有耳聋的孩子,有耳聋病史的夫妇,也可能生下听力正常的孩子。因此认为在有生育要求而无耳聋家族遗传史的听力正常的夫妇,进行常见的耳聋基因筛查是很有必要的。

2019-11-13 11:35 ask88183796n2 追问

像我这情况,做什么检查才能确诊宝宝听力是正常的

张秀兰
张秀兰 主治医师 擅长: 补牙、牙龈炎、牙周炎、口腔溃疡 帮助网友:797
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2019-11-13 10:42:06 我要投诉

      病情分析:
      根据患者描述和实际情况,夫妻俩都有杂合突变,生的孩子有可能是畸形,建议做试管婴儿,如果不想做试管婴儿,怀孕后定期做孕检。
      指导意见:
      建议去大医院做详细检查,夫妻双方如果都是杂合突变,证明两条染色体有一条是异常的,属于隐性遗传,夫妻结合有四分之一的可能发生显性遗传,所有风险还是有的,你们应该明白这个道理。
      

裴瑞龙
裴瑞龙 医师 擅长: 视网膜脱离,白内障,青光眼,鼻窦炎,咽炎,糖尿病视 帮助网友:11243
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2019-11-13 10:58:01 我要投诉

      病情分析:
      你好!杂合突变是一种遗传基因,多伴家族史,但耳聋是一种特殊的遗传性疾病,虽存在遗传基因,但真正的发病率远低于万分之一以下,甚至更低!
      指导意见:
      建议具体情况有必要去医院检查一下,咨询相关遗传科室给予这方面的详细信息,以便决定孩子的生育健康问题!
      
      以上是对“耳聋基因检测有一项杂合突变”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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       耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋;以内耳和听神经病变引起的神经性聋;外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:神经性耳聋、中枢性耳聋、传导性耳聋、耳蜗[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗、手术治疗
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