唐筛不过关，21三体综合征
健康咨询描述： 唐筛不过关，提示21三体综合征，之前做NT，还挺好的。想麻烦医生看一看。两年前有过一次药流史，无家族遗传疾病，双方身体健康，都不到三十岁。想知道怀上唐宝宝的概率大么？会不会跟月经期不准有关，所以测算不准？应该怎么办？(第一张是NT，第二张唐筛，第三张做唐筛当天的B超)
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医生回复区
您好，出生唐宝宝不一定父母或者是家族中有这种疾病，或者是遗传代谢病，也有可能是胎儿的基因染色体发生了突变，出现了二十一三体综合症，为了确诊，建议您做羊水穿刺诊断，这样才能明确胎儿到底有没有21-三体综合症。
我可不可以先做无创dna呢
羊水穿刺是诊断性，能确诊的，检查，但有一定风险。无创DNA是一种筛查手段，只不过准确率在95%以上，毕竟不是百分百，怕漏诊。是不能代替羊水穿刺的。
无创DNA如果提示没有问题，是不是可以否定唐筛的结果？
不能否定。只能是说，不是唐宝宝的几率很大，是唐宝宝的几率很小。无创也是筛查，不能确诊，确诊靠羊穿。也就是说，做无创，避免了羊穿的并发症，但还是要承担小概率是唐宝宝的风险的。
明白了！谢谢您的回答
不客气，祝您生活愉快
病情分析：
唐筛的准确率是比较有限的，大概是65%~70%左右，出现高风险的话，一般是建议做羊水穿刺。
指导意见：
B超一般只是看的外观，最终看到底有没有染色体异常，羊水穿刺才是金标准，建议你做个羊水穿刺看看再说这个跟家族遗传没有什么必然的关系。
我可不可以先做无创dna呢
临界风险的可以考虑先做无创你这个一般是在直接穿刺的。
无创DNA如果提示没有问题，是不是可以否定唐筛的结果？
有的考虑可能是排卵期拉丝不可以，无创达不到百分百。羊穿可以排除
病情分析：
根据你的描述和报告单，你唐筛21三体是高风险。唐氏筛查是筛查胎儿神经管畸形的，一般和你说的月经周期不准没有多大的关系。
指导意见：
建议你要做进一步的筛查，比如DNA的检测。高风险患唐氏儿的风险是比较高的，虽然唐氏筛查有一定的假阳性，但DNA的检测是比较准确的，如果不进一步的检查，就不知道这个胎儿是否健康，你整天都可能担心，再一次的建议你做DNA的检查吧。
以上是对“唐筛不过关，21三体综合征”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
无创DNA如果提示没有问题，是不是意味着可以否定唐筛结果？
唐筛只是初步的筛查，无创DNA是唐筛有异常时的进一步的检查，无创DNA没事一般就没事了。
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