有问必答网儿科小儿内科 → 苯丙氨酸值高于正常值

苯丙氨酸值高于正常值

女 | 1个月 2019-12-05 11:11:41 2人回复 来自

健康咨询描述: 新生儿第一次足底血抽查结果苯丙氨酸值135.33医院通知复查复查结果微140多,请问这样确诊为苯丙氨酸尿症了吗

医生回复区

孙志刚
孙志刚 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 急性肾小球肾炎,肾小球肾炎,肾病综合征,过敏性紫癜 帮助网友:18547
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2019-12-05 13:22:10 我要投诉

      看看数字后面的单位。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,或者进一步做苯丙氨酸负荷试验。负荷试验后血苯丙氨酸升高但<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。

马春英
马春英 阳泉市郊区人民医院   副主任医师 擅长: 儿科临床及儿童保健。新生儿喂养护理,新生儿室息,新 帮助网友:31709
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2019-12-05 12:41:59 我要投诉

      您好!根据本次您的咨询,新生儿宝宝出生后足跟血筛查苯丙氨酸值比较高,医院通知复查后的结果还是比较高,可能有苯丙氨酸酮尿症可疑,建议带宝宝到儿童医院检查进一步检查,需要吃低苯丙氨酸的奶粉。

2019-12-05 12:43 ask92569633dp 追问

这样就算较高了是吗?有的有4.5百的值呢

2019-12-06 06:19医生回答:

您好!建议带宝宝到儿童医院再检查检查,这是一种筛查试验,需要进一步检查明确诊断,避免耽误宝宝病情,这是一种唯一可治疗的遗传代谢病。

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