你好,根据你的描述,你说现在新生儿患苯丙酮尿症的具体症状是什么?这个本身来说,本领通道上对于新生儿来说症状是非常不明显的,那只能是有可能孩子身上的气味或者有特殊。只能做相应的检查来确定具体情况。
病情分析:
新生儿筛查:在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。
指导意见:
正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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