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先天性角化不良症及其并发症

男 | 18岁 2020-01-06 16:45:46 2人回复 来自

健康咨询描述: 先天性角化不良症与哪个基因突变有关,并且容易诱发哪种疾病?

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左海亮
左海亮 天津市儿童医院   副主任医师 擅长: 黑痣、血管瘤、头面颈部皮下肿物(皮样囊肿、钙化上皮 帮助网友:5231
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2020-01-06 22:37:52 我要投诉

      先天性角化不良是以皮肤表现为特点,可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂,包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。发病均为男性。先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因(DKC1基因)、编码端粒酶的RNA组分基因(TERC基因)和编码端粒酶的逆转录酶基因(TERT基因)等基因突变有关。
      

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2020-01-08 05:22:36 我要投诉

      先天性的角化不全应该与遗传有一定的关系,这应该是一种隐性的性连锁遗传性的疾病,相对来说是比较少见的,发病均为男人,最主要的一个表现就是出现了皮肤细小的网状色素沉着,另外出现了指甲营养不良,口腔的粘膜白斑
      

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