先天性角化不良是以皮肤表现为特点,可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂,包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。发病均为男性。先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因(DKC1基因)、编码端粒酶的RNA组分基因(TERC基因)和编码端粒酶的逆转录酶基因(TERT基因)等基因突变有关。
先天性的角化不全应该与遗传有一定的关系,这应该是一种隐性的性连锁遗传性的疾病,相对来说是比较少见的,发病均为男人,最主要的一个表现就是出现了皮肤细小的网状色素沉着,另外出现了指甲营养不良,口腔的粘膜白斑
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