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有问必答网 → 儿科 → 小儿内科 → 请问会是甲基丙二酸血症

请问会是甲基丙二酸血症

男 | 1个月悬赏6个健康币 2020-02-14 21:49:47 3人回复来自

健康咨询描述：宝宝出生四十天，医院通知去复查甲基丙二酸血症，C3比值持续增高，甲基丙二酸血症的几率高吗

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黄青赣南医学院第一附属医院主治医师擅长: 儿童常见病、多发病的诊治如支气管肺炎、腹泻病、贫血帮助网友：18146

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2020-02-14 22:54:51 我要投诉

医院通知去复查，说明遗传代谢性疾病筛查是有问题的，虽然这个疾病的发病率不是很高，但是可以就一定要查清楚，如果是诊断是甲基丙二酸血症的话，这个疾病是很麻烦的。

2020-02-14 23:45 ask92788039te 追问

那么这个疾病和怀孕的时候做的唐氏筛查有关系吗

2020-02-15 16:23医生回答：

这个没有关系，我建议咨询下产科医生

2020-02-15 17:39 ask92788039te 追问

他吃牛奶和睡觉的时候喘气有点急促，是正常的吗

2020-02-15 19:15医生回答：

正常不会的

2020-02-17 01:52 ask92788039te 追问

会不会和甲基丙二酸血症有关系？

2020-02-17 11:22医生回答：

是的，有关系

刘芳武汉大学人民医院主治医师擅长: 儿童生长发育，智能发育，心理行为评估，性早熟，矮小帮助网友：18185

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2020-02-14 23:24:03 我要投诉

如果足底血检查有异常再去复查的，结果仍然是提示这个有异常，则有一定的几率，是异常的，需要进一步的做基因的检查，以及结合尿有机酸分析来综合考虑诊断，针对性的用药和避免接触可能诱发加重的食物。

2020-02-14 23:44 ask92788039te 追问

那么这个和怀孕的时候要做的唐氏筛查有关系吗

2020-02-15 08:33医生回答：

这是完全不同的。

2020-02-15 08:58 ask92788039te 追问

这个病在全国多见吗

2020-02-15 19:18医生回答：

不多见，遗传代谢病基本都属于罕见病。

2020-02-16 10:33 ask92788039te 追问

他睡觉和吃奶的时候呼吸有点急促，请问会不会有什么问题

2020-02-16 21:15医生回答：

要注意是否有呼吸道感染或其他身体不适。

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路丽红华亭市中医医院主治医师擅长: 急性上呼吸道感染,消化不良,小儿哮喘,小儿湿疹,小帮助网友：6879

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2020-02-14 22:23:01 我要投诉

      病情分析：
      你好，根据你提供的信息，你先不要担心，于多种因素可导致血甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。
      指导意见：
      这种病的几率很低的，受影响的因素又多，复查一下保险一点，不要过度紧张，如果宝宝目前吃睡都正常，暂时不考虑的。
      以上是对“请问会是甲基丙二酸血症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

2020-02-14 23:50 ask92788039te 追问

我怀着宝宝的时候因为某种原因导致时间过了就没有做唐氏筛查，那么会和这个有问题吗

2020-02-15 00:07医生回答：

不会的，唐筛主要查的是18、21三体综合征等染色体异常的先天遗传病。

2020-02-15 09:01 ask92788039te 追问

怀孕的时候做的产检查不出这个病的吗

2020-02-15 09:27医生回答：

四维彩超可以排除器官等大的畸形，基因问题查不出来。

2020-02-15 14:49 ask92788039te 追问

宝宝现在睡觉的时候呼吸重会不会有点问题？

2020-02-15 15:55医生回答：

如果是这个病引起的呼吸问题，那就严重了，不是有点，所以你不要担心。