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无创7号染色体片段重复,16.75mb

女 | 39岁 2020-03-04 09:09:33 3人回复 来自

健康咨询描述: 急急求助_年龄39,大宝男孩12岁,现在是二胎,孕20周了,无创检查三个重要指标都是低风险,但是有个附加,7号染色体有片段重复,大概16.75mb, 怎么办?这个染色体到底对胎儿有什么影响,这种情况严重吗?有没有类似的案例

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霍亮亮
霍亮亮 辽宁省健康产业集团本钢总医院   副主任医师 擅长: 心肌炎,糖尿病,肺炎,腹泻,新生儿黄疸,功能性消化 帮助网友:38201称赞:2
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2020-03-04 09:41:31 我要投诉

      你好,根据你的描述你说嗯年龄39大。家里老大已经12岁了,现在有个二胎孕20周之后嗯,无创检查,三个重要指标都是低风险,但是有个附加7号染色体有段重复,这个本身来说即便有这个异常的话,一般现在科学上如果没确定是有这个疾病,所以这个可能性也不大。

2020-03-04 11:31 ask92860018ay 追问

在你的就诊病人中,有没有由于孩子这个染色体重复致病的情况?羊穿手术有风险,又特别想留住这个孩子,很矛盾,压力也很大

俞纯青
俞纯青 浙江萧山医院   副主任医师 擅长: 咳嗽,营养,哮喘,发热,佝偻病,腹泻。 帮助网友:21714称赞:1
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2020-03-05 07:31:51 我要投诉

      孕20周无创基因检查其他三个指标都是低风险,但是附加的染色体存在片段重复,那这个情况不排除是染色体疾病了,如果出现以后容易对胎儿的生长发育造成影响的,这种情况可以综合评估的,必要时可以考虑终止妊娠的。
      

白玉琴
白玉琴 主管护师 擅长: 小儿上呼吸道感然,计划免疫,小儿腹泻,传染病的预防 帮助网友:3748
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2020-03-04 09:45:08 我要投诉

      病情分析:
      你好!根据你反映的情况,7号染色体重复需要检测夫妻双方的染色体,是否存在与夫妻双方一样的染色体微缺失微重复。如果夫妻双方中存在与胎儿一致的微缺失微重复,那说明这种染色体异常来源于父母,如果父母一切正常,那可以推断这种染色体异常没有致病性,胎儿也就没事。
      指导意见:
      建议你不要担心,可以去上级医院夫妻双方行染色体检测和做羊水穿刺确诊,注意休息,放松心情,清淡饮食。
      以上是对“无创7号染色体片段重复,16.75mb”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2020-03-04 10:02 ask92860018ay 追问

那如果不想做羊穿手术呢,因为手术有一定的风险,我们特别想要这个孩子,这个染色体会导致孩子哪方面缺陷,那个重复面积是打还是小

2020-03-04 10:05医生回答:

这个染色体方面具体的我不是很清楚,最好询问一下医院里给你做检查的大夫。

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