健康咨询描述: 父母无苯丙酮尿症症状,出生的婴儿采足跟血数值高2.4,第二次测1.95,我想知道什么数值才是正常的
经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸在2-20mg/dl诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。
病情分析:
一般的新生儿疾病筛查中心苯丙胺酸浓度一般小于2,孩子的测定数值在临界值,当然不一定有问题,先不用担心。
指导意见:
建议按照你们当地新生儿疾病筛查中心的要求进行随访观察,如果孩子的值大于2的话,可以做鉴别诊断,如尿喋呤分析,dHPr酶活性测定以及串联质谱检查,基因检测等等。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线