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羊水穿刺结果:NIPT性染色体异常

女 | 27岁 悬赏5个健康币 2020-03-09 11:09:15 4人回复 来自

健康咨询描述: 47,XXX.seq[GRCh37/hg19](1-22)x2,(X)x3 这个结果是什么意思,孩子能留吗?第一胎畸形,这是第二胎结果,老婆28岁。


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郭海良
郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 擅长: 各种心脏病(冠心病、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治疗、 帮助网友:186857
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2020-03-09 11:20:13 我要投诉

      目前这个是x性染色体,出现了三条染色体,这个是多了一条,那么现在在基因数据库这方面显示多一条染色体,将来出生这个孩子可能会智力下降,这个也有可能是闭经,也有可能是月经不调,身材矮小,出现其他的发育不正常,所以这个是否能够留着自己去斟酌,这个肯定是染色体不正常了三倍体
      

张代义
张代义 苏州大学附属第一医院   主治医师 擅长: 胃炎,胃溃疡,消化不良,十二指肠溃疡,胃穿孔等 帮助网友:185
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2020-03-09 11:58:33 我要投诉

      病情分析,青年女性,羊水穿刺结果为47,xxx……,即x三体综合症。第1胎畸形,这是第2胎。
      指导意见,这是一种性染色体畸形。一般这种染色体畸形出生的小孩都是不正常的,对他以后的生活非常有影响,或者他根本就不能存活,所以呢建议是不要。你们有这个两胎畸形的这个情况最好呢,就是说一定要注意孕前期以及在孕早期的一个保健。
      

王洪真
王洪真 日照市中医医院   主任医师 擅长: 肺癌,胃癌,大肠癌,卵巢癌,原发性肝癌,胰腺癌,乳 帮助网友:28693
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2020-03-09 14:08:21 我要投诉

      孕20周羊水穿刺DNA检查三X综和合症,建议复测,确定确实异常需要终止妊娠引产,父母双方是否染色体异常,28岁年龄还很年轻,争取要一个健康快乐成长的宝宝
      
      以上是对“羊水穿刺结果:NIPT性染色体异常”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

曾俊
曾俊 重庆中肾医院   医师 擅长: 原发性高血压,冠心病,慢性支气管炎,糖尿病 帮助网友:566
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2020-03-09 11:21:26 我要投诉

      病情分析:
      送检结果为48XXX,seq[GRCh/hg19](1-22)X2,(X)X3,目前您的羊水穿刺结果为阳性。
      指导意见:
      结果说明存在非整倍体变异,为X号三倍体,即XXX综合症,建议您到送检医院就诊,存在畸形,建议您和您老婆也要查染色体。
      

疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

挂号科室:遗传病科

温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
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