健康咨询描述: 女,28周,孕2产1,155周,目前身体均正常,无其他疾病。 现需做孕检处于无创/唐筛期间,当地医院不给予检查,其原因是:问询家族史时本人自述: 1.自己直系亲属(舅舅)可能存在患有先天肌肉萎缩,生活不能自理,精神均与正常人一样!其初发病时间6-7岁,逝去15-17岁(未做过任何检查,确定此病,), 2.姨妈家表哥现情况与舅舅基本一样,家族里其他女性均正常!(未做过任何检查排除与之相关的疾病)现比较担心自己携带此病. 3.育有一女,五周岁,其身体健康,无任何特殊不适及疾病! 4.家族女性均正常,目前男性有此症状! 特助:比较担心自己及家人,忘主任给予指导建意,1.目前应该怎么办?2.如果需要挂号,挂什么科室3.需要做什么相关检查!
先天性肌肉萎缩是一种遗传性疾病,常见的病因是因为全身营养障碍,废用以及内分泌异常所导致。如果想要进行专项检查的话,可以到三级甲等医院的遗传学专科来进行就诊。
病情分析:
根据您的描述,您的家族中是有肌肉萎缩病家族,肌肉萎缩症是指横纹肌营养不良,肌肉组织较正常肌肉缩小,肌肉纤维变细甚至消失
指导意见:
一般来讲肌肉萎缩是不会遗传的,是您有两位亲戚有血缘关系并且发病,建议约号遗传咨询科室看有无必要做产前诊断。
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