有问必答网儿科小儿内科 → 笨丙酮尿症经典型快五个月不会直起头不会翻

笨丙酮尿症经典型快五个月不会直起头不会翻

女 | 0个月 2020-03-22 00:22:59 3人回复 来自

健康咨询描述: 我宝宝确诊为笨丙酮尿症经典型,一直喝特奶控制,血值其中有三次都是0.1半月化验一次,现在马上五个月了,还不会翻身,抱的做起头也抬不起来,趴着可以抬一下下,正常吗?需要去医院检查发育情况吗?

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孙志刚
孙志刚 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 急性肾小球肾炎,肾小球肾炎,肾病综合征,过敏性紫癜 帮助网友:18547
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2020-03-22 01:55:31 我要投诉

      应该去医院进行发育评估。苯丙酮尿症确诊后应立即停母乳或普通配方奶粉喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗。定期复查,血Phe<4mg/dl时少量添加含Phe的食物,以维持血苯丙氨酸浓度,婴幼儿的理想控制范围是2-4mg/dl,苯丙氨酸浓度过高或过低均会影响生长发育。
      

朱柏辉
朱柏辉 枣庄市妇幼保健院   主治医师 擅长: 支原体肺炎,支气管哮喘,支气管肺炎,细支气管炎,扁 帮助网友:19170
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2020-03-22 06:22:28 我要投诉

      及早干预治疗要不然影响小孩身体发育,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg·d),3~6个月约40mg/(kg·d),2岁约为25~30mg/(kg·d),4岁以上约10~30mg/(kg·d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
      

霍玉梅
霍玉梅 故城县中医医院   主治医师 擅长: 对儿科上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,小儿肠炎 帮助网友:1457
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2020-03-22 01:55:56 我要投诉

      病情分析:
      根据您的描述宝贝苯丙酮尿症,控制的还算可以的,宝宝不会抬头,不会翻身的情况考虑发育迟缓
      指导意见:
      建议及时就医,查一下头颅核磁,看头颅发育情况。让宝宝多锻炼,可以看康复科大夫
      
      以上是对“笨丙酮尿症经典型快五个月不会直起头不会翻”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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