健康咨询描述: 我宝宝确诊为笨丙酮尿症经典型,一直喝特奶控制,血值其中有三次都是0.1半月化验一次,现在马上五个月了,还不会翻身,抱的做起头也抬不起来,趴着可以抬一下下,正常吗?需要去医院检查发育情况吗?
应该去医院进行发育评估。苯丙酮尿症确诊后应立即停母乳或普通配方奶粉喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸奶方治疗。定期复查,血Phe<4mg/dl时少量添加含Phe的食物,以维持血苯丙氨酸浓度,婴幼儿的理想控制范围是2-4mg/dl,苯丙氨酸浓度过高或过低均会影响生长发育。
及早干预治疗要不然影响小孩身体发育,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg·d),3~6个月约40mg/(kg·d),2岁约为25~30mg/(kg·d),4岁以上约10~30mg/(kg·d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
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