健康咨询描述: 我和我前夫生个苯丙酮尿症的孩子离婚了。现在我找了一个丈夫生的孩子可能还是苯丙酮尿症吗?用做什么检查吗。孕前检查还是怀孕多少周。
您的情况我已了解,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的疾病,您应该携带有苯丙酮尿症的基因可能性大,建议您和您现在的爱人一起去医院就诊,做一个染色体的基因检测,看看还有没有其他的基因缺陷。
病情分析:
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,第一个孩子确诊了,一般是父母各携带一个PKu的基因,如果再婚的话,需要看现任丈夫是否携带pku基因。
指导意见:
如果再次怀孕的话,首先需要做基因检查,明确丈夫是否携带pku基因,加上原来孩子的pku基因位点,可以在怀孕后10~12周取绒毛或者是16~20周去羊水做胎儿是否是pku患儿,也就是产前诊断。
孕前检查能不能检查出基因有没有苯丙酮尿症?需要什么检查
不能的,因为是常染色体隐性遗传
现在不用做检查直接可以要小孩吗?等到16周到20周可以做羊水穿刺吗?孕前不需要做染色体检查吗?染色体检查不出来吗?
孕前检查和产前诊断不是一回事,孕前是没有办法做的,另外染色体和苯丙酮尿症检查也不是一回事。苯丙酮尿症的产前诊断,可以到孕16~20周采取羊水,分离胎儿的细胞,做相关基因检查,已确定胎儿是否患病。
病情分析:
你好,根据你的描述,苯丙酮尿症是代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
指导意见:
当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候,就可以进行羊水穿刺。羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行,通过羊水穿刺可以了解患儿是否有苯丙酮尿症的疾病情况。一定要选择合适的孕周进行羊水穿刺,否则会对胎儿产生不良的影响。
以上是对“苯丙酮尿症如何预防这个病。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
孕前检查能不能检查出基因有没有苯丙酮尿症?需要做什么检查
孕前不能检查。
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