健康咨询描述: 羊水穿刺结果是100个细胞里有13个X0单体,其他都正常,NT、B超结果正常,胎儿是否建议保留?谢谢!
你好!很高兴为你回答问题。怀孕19周,nt和B超结果都正常,做羊水穿刺100个细胞里有13个XO单倍体,提示:嵌合型特纳氏综合症。如果是这种情况,孩子就不能要了,需要做终止妊娠。
您好,根据您的描述,孕19周羊水穿刺为特纳综合征,特纳综合征为性染色体异常,核型为45,X0。表现为原发性的闭经,卵巢不发育,身材矮小,第二性征发育不良,常有蹼颈,盾胸,后发际低。颚高儿低,鱼样嘴,肘外翻等临床特征,并伴有主动脉缩窄及肾骨骼畸形。自身免疫性甲状腺炎,听力下降及高血压等等,建议终止妊娠不建议保留。
病情分析:
您好,根据您的胎儿染色体核型检查,提示胎儿是特纳综合症的嵌合型,建议您需要进一步检测。
指导意见:
羊水穿刺进行产前诊断检测的胎儿脱落细胞大部分是来自皮肤、消化道等外胚层细胞,羊水胎儿细胞染色体核型是特纳综合症的嵌合型,建议您可以再进一步检测脐血染色体核型,再次验证一下。因为特纳综合症主要会影响卵巢功能、子宫发育、继而引起不孕,有少数会影响智力,需要您和家人自己决定胎儿的去留。
以上是对“怀孕19周羊穿结果嵌合型特纳症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
如果脐带血检查后比例低的话可以考虑继续妊娠吗?大概多少比例是可以接受的?谢谢!
一般情况下正常细胞越多影响可能会越小,但是因人而异,一切都有可能,所以您和家人需要共同决定胎儿的去留。
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