之前二胎甲基苯二酸血症

女 | 29岁 2020-04-07 09:52:49 2人回复来自贵阳市

健康咨询描述：二胎有甲基苯二酸血症，已亡，一胎正常，想再次怀孕有什么孕前预防的吗

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2020-04-07 17:47:40 我要投诉

甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，有家族史的夫妻及先证者可进行DNA分析，并对胎儿进行产前诊断，如羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定等。

高丽萍元氏县妇幼保健院主治医师擅长: 早产儿,新生儿黄疸,新生儿窒息,新生儿颅内出血,新帮助网友：16218称赞：4

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2020-04-07 09:56:43 我要投诉

      病情分析：
      甲基苯氨酸血症属于先天性遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，如果第1胎正常，那么再次怀孕要做产前筛查
      指导意见：
      建议先调里好身体健康状况，怀孕后要定期健康体检。由于有致病基因，所以要及时做产前诊断。

2020-04-07 10:01 ask93014535yc 追问

请问孕前要做些什么检查

2020-04-07 10:02医生回答：

孕前不需要

2020-04-07 10:03 ask93014535yc 追问

还是只有等到18周做羊水穿刺对吗，

2020-04-07 10:03医生回答：

是的，需要做