有问必答网传染科肝病 → 医生您好,我们是快乐木偶综合征

医生您好,我们是快乐木偶综合征

女 | 1岁 2020-04-08 23:07:12 2人回复 来自

健康咨询描述: 天使综合征做无创dna可以查出来吗?下一胎还能再生吗?这病会不会越大越严重

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高永
高永 枣庄市中医医院   副主任医师 擅长: 心肺复苏,气管插管,电除颤等。熟练掌握内外科常见病 帮助网友:12272称赞:2
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2020-04-09 11:45:32 我要投诉

      你好,快乐天使综合征是一种基因缺陷导致的疾病,第一胎是这个病的话,你在下一次怀孕时要正规完善产前检查,还需要做羊水穿刺,完善胎儿基因检测来看看有无此类疾病或类似疾病,是可以生二胎的。次病不一定都加重的,部分患儿症状可能会减轻。
      

仲威振
仲威振 青岛滨海学院附属医院   主任医师 擅长: 糖尿病,脑血栓,脑出血,癫痫,甲状腺功能亢进症,甲 帮助网友:19870称赞:89
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2020-04-09 09:45:35 我要投诉

      病情分析:
      你好,天使综合征也叫快乐玩偶综合征,他们是一群表面看起来经常在微笑、温和亲切的孩子,各种代谢、血象、生化指标都正常,但他们的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题等等、有特殊的面容及特殊的行为等问题。
      指导意见:
      其实这也不算一种遗传病,而是一种基因突变造成的疾病,被认为属于13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。所以,本病第一胎患儿并不代表以后生育的宝宝都会这样,毕竟不是每一胎的胎儿都会发生基因突变,因而医生不能说下一次怀孕还会再次出现这种问题,本病没有特别的治疗方法,反复发生癫痫的话,可能会导致脑功能逐渐加重。
      

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