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遗传性非综合征型耳聋

男 | 1个月 悬赏5个健康币 2020-04-13 16:15:20 3人回复 来自

健康咨询描述: :新生儿足底血检测出来有问题这个孩子以后一定会耳聋吗?需要注意哪些问题?男孩1个月


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俞纯青
俞纯青 浙江萧山医院   副主任医师 擅长: 咳嗽,营养,哮喘,发热,佝偻病,腹泻。 帮助网友:21714称赞:1
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2020-04-14 06:49:51 我要投诉

      现在孩子已经确诊是遗传性非综合性耳聋了,非综合征性耳聋按遗传方式可分为常染色体显性遗传
      、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。其中GJB2、SLC26A4、12SrRNA三个基因是引起遗传性耳聋最常见的原因。确诊以后必须及时的耳蜗植入治疗纠正宝宝耳聋的。

2020-04-14 06:51 ask93037323gv 追问

可是现在宝宝听力是正常的

2020-04-14 06:51医生回答:

但是也会出现异常可能的,注意定期复查

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2020-04-14 05:43:45 我要投诉

      出现了耳聋基因的阳性,说明这个孩子有可能会出现耳聋的,并不代表这个孩子肯定会出现临床症状,需要进行动态的监测,同时尽可能的避免给孩子使用一些导致耳聋的药物

2020-04-14 06:08 ask93037323gv 追问

那我是不是还需要复查一下这个基因检测会不会结果会不一样还有我这个检测结果是杂合/纯合/半合子变异?然后又说未检出同质性/异质性这两个是什么意思

2020-04-15 05:35医生回答:

可以对你的基因进行检测

施巧玲
施巧玲 副主任医师 擅长: 擅长儿科,新生儿科的常见病多发病,比如新生儿黄疸, 帮助网友:5712
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2020-04-13 16:36:23 我要投诉

      病情分析:
      图片这是一个基因检查,主要是通过干血片检测一个耳聋基因。目前孩子是有一个基因变异,这个变异的基因与耳聋有关系。这种情况有病变的可能性很大。但也不是说百分百确定。需要再去复查的。
      指导意见:
      宝宝现在一个月了,需要再去医院做一下听力的检查,另外做一个脑干听觉诱发测试实验。如果确实是有耳聋的话,需要早期干预治疗的。
      以上是对“遗传性非综合征型耳聋”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2020-04-13 16:40 ask93037323gv 追问

那这个是什么原因导致的出生的时候听力测试是正常的

2020-04-13 16:42医生回答:

这个一般就是基因异常。有耳聋基因。如果说孩子听力正常,那就不要紧。可以等满月或者三个月的时候再复查听力看看。

2020-04-14 06:09 ask93037323gv 追问

那我是不是还需要复查一下这个基因检测会不会结果会不一样还有我这个检测结果是杂合/纯合/半合子变异?然后又说未检出同质性/异质性这两个是什么意思

2020-04-14 06:44医生回答:

是的,需要重新抽血查一个基因,而且父母也应该做一个基因检测。耳龙耳基因包括很多位点。你说的这个是就是说杂合纯合半合子没有检查出变异

疾病百科| 耳聋

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       耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋;以内耳和听神经病变引起的神经性聋;外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:神经性耳聋、中枢性耳聋、传导性耳聋、耳蜗[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗、手术治疗
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