地贫基因分型全套检查

      您好，是地贫
      （1）静止型α地贫（α+地贫）：系缺失1个α珠蛋白基因，无症状，惟一异常是出生时脐血中有1%～2%的HbBart's，出生后3个月即消失。需要行基因检测确诊。
      （2）标准型α地贫（α0地贫）：缺失2个α珠蛋白基因，无症状或有轻度贫血，出生时血中有5%～6%的HbBart's，6个月后消失。需要行基因检测确诊。（3）中间型α地贫（HbH病）：是缺失或突变使3个α珠蛋白基因失活，仅合成少量的α链，多余的β链形成HbH（β4）。HbH是一种不稳定Hb，即Hb包涵体，大多数红细胞中可见Hb包涵体，Hb电泳可查见HbH快带，占1%～20%。约1/4的病例在HbH带之后还有少量HbBart's（出生时约＞20%）。HbH病除了主要为α珠蛋白基因缺失导致外，也有部分是由于α珠蛋白基因点突变引起，称为非缺失型HbH病，目前报道至少有70种非缺失型HbH病，其中常见的突变型为HbCS，HbQS，HbWS，-/αCSα是东南亚最常见的非缺失型HbH病（HbHConstantSpring）。非缺失型的突变导致更严重α肽链合成减少，临床表现类似重型β地贫。表3为缺失型HbH病与非缺失型HbH病的临床和血液学特征的比较。（4）HbBart's胎儿水肿综合征：是4个α珠蛋白基因完全缺失造成，父母均为标准型α地贫或一方为HbH病。胎儿期合成γ链聚HbBart's（γ4），此种Hb与氧的亲合力极强，不能释放给组织造成胎儿缺氧，常于妊娠28～34周死亡，或生后数小时内死亡。血中HbBart's＞80%，有少量HbH。