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色素失禁症是缺乏什么染色体

保密 | 0个月 2020-05-29 18:44:22 2人回复 来自

健康咨询描述: 色素失禁症是缺乏什么染色体

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刘崇淼
刘崇淼 枣庄市胸科医院   副主任医师 擅长: 肺结核,呼吸衰竭,胸腔积液,支原体肺炎,支气管哮喘 帮助网友:36807
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2020-06-03 22:03:14 我要投诉

      色素失禁症是指核因子NF-κB基因调节体(NEMO)基因突变所致X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。无特殊治疗。
      

张夏夏
张夏夏 山东国欣颐养集团肥城医院   主管护师 擅长: 内分泌失调,血液疾病,儿科疾病,心血管疾病,心理疏 帮助网友:7056称赞:7
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2020-06-03 17:34:58 我要投诉

      病情分析:
      本病是一种罕见的系统性疾病,女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上,女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖,故病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。
      指导意见:
      本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退,到成年期除一些原有的并发症外,无其他不适。
      

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