旁氏综合症,也称为唐氏综合症或21三体综合症,是一种常见的遗传性染色体疾病。以下是旁氏综合症的一些主要特点:生长发育障碍:患者通常出生时即有明显的生长发育障碍,表现为身高、体重、头围等指标均低于正常水平。随着年龄的增长,这种发育迟缓的情况会越来越明显,导致患者的身体比例异常,身材矮小。智力障碍:患者智力发育迟缓,智商明显低于正常水平。患者可能出现语言表达能力、认知能力、学习能力等方面的障碍,影响日常生活和学习。
特殊面容:旁氏综合症患者有特殊的面容特征,如眼距宽、鼻根低平、睑裂小、双眼外眦上斜、内眦赘皮、外耳小等。关节畸形:患者的关节畸形症状通常在出生后不久出现,表现为关节松弛、关节脱位、脊柱侧弯等。这些症状可能导致患者的活动能力受限,影响日常生活。
肌肉萎缩:患者的肌肉萎缩症状通常在出生后不久出现,随着年龄的增长越来越明显。患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节畸形等症状,影响日常活动能力。
癫痫发作:患者可能会出现癫痫发作的症状,表现为意识丧失、抽搐、口吐白沫等症状。癫痫发作可能会影响患者的智力发育和日常生活。其他生理特征:包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失,知能持续低下,人格变化等症状。
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