有问必答网遗传 → 那个医生能帮忙解读下这份报告

那个医生能帮忙解读下这份报告

男 | 0个月 2020-06-17 19:37:09 2人回复 来自

健康咨询描述: 这是最近基因检测出来的报告。哪位医师蒙帮忙解读下谢谢了


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刘丛
刘丛 保定市第一中医院   副主任医师 擅长: 不稳定型心绞痛,充血性心力衰竭,先天性心脏病,冠心 帮助网友:26482称赞:2
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2020-06-18 13:22:00 我要投诉

      您好,T和B细胞均缺如(TB-SCID):均为常染色体隐性遗传。①RAG-1/-2缺陷:RAG-1或RAG-2基因突变,外周血T和B细胞计数均明显下降,于婴儿期发病。②腺苷脱氨酶(ADA)缺陷:ADA基因突变,使ADA的毒性中间代谢产物累积,抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染,极少数轻症在年长儿或成人发病。③网状发育不良:为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍,外周血淋巴细胞中性粒细胞和血小板均严重减少,常死于婴儿期。

2020-06-18 13:32 ask93225252m9 追问

像这种病早期要早期的一个症状过程和有没有治疗的可能?

2020-06-18 13:34医生回答:

基因病没有好的办法,只能对症

2020-06-18 13:39 ask93225252m9 追问

哦,那这种病早期要晚期是个什么样的症状?跟什么有关,比如父母,或者隔代爷爷奶奶外公外婆有没有关系,有什么好的方法防止下一个孩子也会这样

2020-06-18 13:48医生回答:

胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,可以筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

2020-06-18 13:50 ask93225252m9 追问

意思比如哪一方有问题都治不了的?

2020-06-18 13:52医生回答:

是的,目前虽然有基因治疗的存在,但并不是很广泛

金星
金星 开封市中心医院   主治医师 擅长: 糖尿病,糖尿病合并妊娠,糖尿病并发症 帮助网友:37677
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2020-06-18 22:04:44 我要投诉

      我觉得你目前这个情况的话,最后还是说找了个专家像这种遗传学这方面的专家来给你看一下,他的这个具体情况是怎么样的?他们之间的这个影响因素相对来说还是比较偏大的,看看你本身的这个身体状况。

2020-06-19 10:19 ask93225252m9 追问

听不懂,能说的详细点。或者你的了解

2020-06-19 20:01医生回答:

基因病变,这种情况的话没有什么特别好的,这个办法的。

2020-06-20 08:13 ask93225252m9 追问

打个比方,是父母哪一方携带的,那携带者可以治疗吗

2020-06-20 20:57医生回答:

父母携带另一方的话,那么就考虑孩子的这个问题了,一般这种基因性的情况的话很难去改变。

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