健康咨询描述: 【安诺优达】检测结果:seq[GRCh37](1-22)×2,(XN)×1/dup(9)(p21.2p13.1) 结果说明: 该样本分析结果显示为46,XN/46,XN,dup(9)(p21.2p13.1)嵌合型,其中前者约占42%。 9号染色体短臂9p21.2-9p13.1存在12.9Mb重复(chr9:g.26060001_38960000dup),嵌合比例约为58 %。数据库及文献检索显示:该片段包含ACO1,ALDH1B1,ANKRD18B等102个蛋白编码基因或基因片段, 为疑似致病性变异。未见案例报道在该位置存在重复退订回复TD
染色体异常胎儿的表现也是不一样的,有的可能会有智力障碍,有的可能会影响活动,有的可能存在畸形,也有一些没有症状,但不能怀孕,还有就什么影响都没有的,和先天性心脏疾病也有关系的,目前看着胎儿染色体异常是不能要的,可以去医院做流产手术。
目前这个九号的染色体有一部分片段是重复的,这个数据库没有见到过这类片段导致的疾病的报道,所以这个可能宝宝是可以留着的,因为这个大样本的数据库当中没有见到由于这个片段重复导致的疾病的种类
病情分析:
你好,很高兴为你解答。说明也有可能是畸形,我觉得请慎重决定。他说了前者约占42%。
指导意见:
你好好读一读,你们双方父母有什么疾病吗?遗传性的,他这个查的有可能有遗传性的,很乐意与你共同探讨,有哪里不清楚可以继续追问。
以上是对“胎儿9号染色体重复,羊水穿刺的结果”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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