假性肥大肌营养不良遗传基因检查报告

      您好，幼儿出现典型临床表现，如无力、笨拙、Gower征、上楼困难、较同龄人跑步慢以及足尖走路等，应考虑到DMD，早期进行基因检测可避免诊断延迟。DMD或BMD患者的家庭成员应接受遗传咨询，对于女性携带者(特别是生育年龄妇女)，应进行产前诊断，可有效避免下一代患儿的出生。

      您好，发生了基因的缺失。由于位于X染色体短臂（Xp21）编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因的突变所引起，这个基因有2.3万个碱基，是人体最大的基因之一，占人类基因组的0.1％。该基因的突变还可引起另外一种轻型的肌营养不良——贝克氏肌肉萎缩症（英文：Becker'sMuscularDystrophy,BMD）。为X-连锁隐性遗传，多为男孩发病，约1/3患者无家族史，由基因新突变造成，占出生男婴的20-30/100,000。

      病情分析：
      假肥大性肌营养不良症的症状：多数患儿在3～5岁时出现四肢对称性肌无力，易频繁跌倒，跑步慢，上楼和蹲起困难，走路时左右摇摆，呈典型鸭步，站立时腰椎前凸，十岁左右还不能行走。
      指导意见：
      可以用于营养神经治疗，如能量合剂、维生素E、肌生注射液等。目前随着医学的发展，基因治疗和干细胞移植治疗可能有望成为有效的治疗方法。
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