想了解一下蛋白缺陷症
健康咨询描述： 宝宝一个月八天黄疸升高 宝宝查了遗传方面报道结果上写显示1本次结果显示瓜氨酸显著增高，伴多种氨基酸增高，提示Citrin蛋白缺陷症，疾病确诊需进一步做基因检测； 2.需采血复查，并测肝功能、血甲胎蛋白、血脂、胆固醇，以便配合诊断及以后的治疗效果观察； 3.临床专家建议:留样后停母乳，并给予无乳糖奶粉治疗，2周后复查上述项目； 4.请结合临床及其他实验室结果综合分析。
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根据你咨询的问题：希特林缺陷症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。婴儿希特林蛋白缺陷症会导致新生儿肝内胆汁淤积症，新生儿黄疸但不同于其它黄疸，婴儿由于肝脏失去了对碳水化合物的代谢功能，所以不能用母乳喂养。
病情分析：
根据你提供的病情来看孩子可能患有遗传性瓜氨酸蛋白缺陷症，需要进一步检查一下基因。
指导意见：
我建议你最好去医院检查一下基因检测，确诊一下孩子是不是有遗传方面疾病。或者咨询一下儿科专家。
疾病百科| 黄疸（别名：高胆红素血症）
温馨提示：
经治疗黄疸消退后，不宜马上停药，应根据病情继续治疗，以免复发。
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