你好,庞贝病又称a糖苷酶缺乏症,是一种溶酶体贮积症,属于染色体遗传性疾病。婴儿出生后即发病,表现为严重肌张力低下、肝肿大、心脏扩大等,并逐渐出现呼吸困难、舌体凸出增大,多数患儿2岁前死亡。迟发性庞贝病在发病后两三年内死亡,病死率很高。目前为止没有很好的办法治愈该病,只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状,阻止病情进一步发展。
病情分析:
庞贝病患者由于患者体内一种酶缺陷或完全缺乏,导致糖原不能被正常分解,堆积在溶酶体细胞内,造成溶酶体细胞的增生和破坏,相应的脏器组织结构和功能受到损害,当呼吸肌或心肌受到影响时可危及生命。
指导意见:
庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。
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