医院初步判断是庞贝病

      庞贝病在人群中并不常见，大概30万到四十万分之一，换上庞贝病大概率与遗传基因有关系，完全治愈的可能性是比较低的但是，通过药物治疗也是可以缓解症状，可以用一些人工的蛋白质来代替身体缺失的蛋白质
      

      病情分析：
      庞贝病，又称a糖苷酶缺乏症，是一种溶酶体贮积症，属于染色体遗传性疾病。婴儿出生后即发病，表现为严重肌张力低下、肝肿大、心脏扩大等，并逐渐出现呼吸困难、舌体凸出增大，多数患儿2岁前死亡。
      指导意见：
      迟发性庞贝病在发病后两三年内死亡，病死率很高。目前为止没有很好的办法治愈该病，只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状，阻止病情进一步发展。