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18号染色体异常婴儿什么样

保密 | 3个月 2020-10-26 21:59:15 1人回复 来自

健康咨询描述: 18号染色体异常婴儿什么样

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马玲
马玲 武汉大学中南医院   副主任医师 擅长: 女性不孕症的诊断及治疗;体外受精及胚胎移植(试管婴
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2022-11-29 11:01:58 我要投诉

      您好,18号染色体异常多种多样,但是临床上以18-三体综合征最多见。18-三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形,其中包括特征性握拳方式,即患儿不管宫内还是出生,一直是第2指和第5指压在3、4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁,肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。但并不是每个患儿身上都出现全部症状,每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病,先天性心脏病可以导致心脏功能差,患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月,寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰,由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之,18-三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。
      

疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

挂号科室:遗传病科

温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
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染色体异常影响生育吗 染色体异常对男性生育能力有什么影响 胎儿染色体异常的筛查是什么 为什么胚胎染色体异常
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