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新生儿遗传代谢病是什么

保密 | 1个月 2020-10-27 02:56:10 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿遗传代谢病是什么

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杨文青四川省人民医院副主任医师擅长: 新生儿疾病、儿科呼吸系统、消化系统等系统疾病的诊断帮助网友：15

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2022-12-16 12:45:14 我要投诉

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。这个需要左相应的遗传代谢性疾病筛查。

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