血液科，地中海贫血症
女 | 56岁 2020-10-27 11:00:29
2人回复
来自武汉市
健康咨询描述： β-地中海勤学基因分型，检出CD41-42杂合突变
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医生回复区
2020-10-27 11:41:29 我要投诉
目前这个地中海贫血的基因检测显示，有B型的地中海贫血，那么这个考虑是轻微型的地中海贫血病，不是纯合型的，一般不用治疗的地中海贫血的治疗方法，主要是输血切皮，还有祛铁治疗
2020-10-27 11:27:41 我要投诉
病情分析：
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致了病人出现了小细胞低色素性贫血。同时，地中海贫血的实质是一种溶血性贫血，地中海贫血的危害与地中海贫血的类型密切相关，因为临床上根据病情轻重，地中海贫血分为了轻度地中海贫血，中度地中海贫血，重度地中海贫血三种类型。
指导意见：
可以正常的工作生活，对健康影响不大，但是中度的地中海贫血，由于病人存在着明显的贫血的症状，病人就需要定期的输血治疗，一方面增加了经济负担，同时也增加了传染性血液系统疾病的各种风险。另外，重度的地中海贫血患者，由于病人严重的贫血，往往病人寿命不能达到正常人，容易早期夭折。
2020-10-27 11:30
ask935908852o
追问
请问这份报告上显示了是哪个轻重程度吗
2020-10-27 12:01医生回答：
CD41-42杂合子地贫是β地中海贫血贫血，杂合子是轻度地贫，地贫会出现溶血表现，主要表现皮肤黄染，眼黄，脾肿大，生化提示胆红素升高。地贫是先天遗传性溶血病，药物治疗无效，平常注意休息，预防感冒等等。这种情况说明患儿目前有轻度的地中海贫血，需要及时的治疗，目前针对地中海贫血的治疗只能是控制其不恶化，减少并发症，并无完全治愈的几率。
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