马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。眼部主要表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。其晶体脱位或半脱位手术难度高,风险大,长需要联合处理前玻璃体,如发现及时就诊,避免错过最佳手术时机,同时行全身检查及家族筛查。
马凡氏综合症,一般在眼部表现为晶体半脱位,或全脱位,可能还伴有其他先天异常表现。体型为细长型。目前需要先确诊。晶体如果已全脱位,还是考虑手术。具体需要医院眼科就诊。
你好医生,要是真是马凡式综合症,严重吗,影响以后结婚吗
这疾病会遗传的。建议基因检查。
基因检查才能确定是不是马凡式综合症,是吗?晶状体脱位,个字高,并不能确定,是吗?
那不是的。目前症状来看还是这疾病。
基因检查的目的是为了什么?
如果,家族中有这个疾病的患者,可以进行基因检测识别致病的基因,那么孕妇就可以进行产前诊断性的检查。因为这是一个遗传性的疾病,目前没有有效的预防的措施,所以平时还是要注意避免激烈的运动。为了确定是不是这个疾病?还需要到,心内科,骨科,儿科在进一步的检查才能确定
温馨提示:
调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。
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