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2020-11-08 05:44:45 我要投诉
你说的这个疾病主要就是因为染色体异常所引导致的疾病，主要分为有数目异常和结构异常。前者比如21-三体综合征就是平时说的唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征等，后者有染色体非平衡性的结构重排比如染色体部分三体等，不管是数目异常还是结构异常都会导致基因的不平衡性引起疾病。还有1种是平衡性的结构重排，尤其破坏染色体功能基因的时候，会导致一些表型的异常引起疾病，这种情况比较少见。这一类情况比较多见目前已经报道的具有上万种。
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