遗传为先天性远端尺桡关节半脱位的主要原因
1.矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)突变:其定位于人类3号染色体短臂,主要作用为调节机体的软骨细胞的增值和凋亡之间的平衡,从而促进骨骼的发育和机体的生长,矮身材同源结构域包含基因缺失会导致机体四肢发育欠佳、身材矮小等,从而引起先天性远端尺桡关节半脱位。
2.鸟嘌呤核苷酸结合蛋白基因(GNAS基因)外显子6突变:可造成桡骨远端骨骺生长的紊乱、内侧的骨骺生长发生缓慢或提前闭合,从而导致下尺桡关节脱位。
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