神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中的常见病,是一种先天性疾病,主要累及神经系统、皮肤和眼。根据临床表现和基因定位不同,分型也是不同的,缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经纤维蛋白的,因此引起肿瘤和异常细胞的增生。神经纤维瘤病Ⅰ型主要是由于染色体17q11.2缺失引起的一种遗传疾病,主要表现为皮肤咖啡奶油斑、神经纤维瘤、虹膜色素错构瘤、腋窝和腹股沟雀斑、蝶骨发育不良等,该病近亲属如果患有此病则后代患有该病的几率极高。神经纤维瘤病Ⅱ型是染色体22q12.2缺失引起的,出皮肤奶油咖啡斑、双侧听神经瘤外,往往还伴有神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤等。
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