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红细胞生成性原卟啉病如何确诊

男 | 40岁 2020-12-22 07:07:42 2人回复来自

健康咨询描述： 18年肝功不正常，碱性磷酸酶（120～160）和谷氨酰转肽酶（500～1200）偏高，一直没找到原因，后来医院说疑似是红细胞生成性原卟啉病，也做了基因检测，但最终还是说不能确诊，不知道有没有确诊的方法？看资料说血液里的原卟啉较多，化验能检查出来吧。不知道哪里能检查。

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2020-12-22 12:56:39 我要投诉

你好，根据你所描述情况以及提供上述检查结果，可能存在有肝功能损伤，最好与当地医院，建议生命者明确诊治，适当的应用药物治疗，并且可配合中药汤剂以及养血化瘀为主，养成良好生活习惯禁食辛辣油腻的食物。

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2020-12-22 08:19:23 我要投诉

如果考虑是红细胞生成性原卟啉病，平时肯定是有症状的比如说有腹痛或者便秘或者是周围神经病变，可以通过选做尿中ALA和PBG定量检查、PBG定性试验、血生化检查及腹部X线检查等检查。

2020-12-22 12:46 ask93697130s6 追问

看资料说红细胞生成性原卟啉病的尿卟啉是正常的，晒不出来的。

2020-12-22 23:38医生回答：

嗯，可以做做相关的检查。