软骨发育异常又称为内生软骨瘤病,或者多发内生软骨瘤病,又叫Ollier病。本病病因不明,为先天性的发育畸形,没有遗传性和家族史,属于一种罕见病,一般在儿童期或青年期发病,男性多于女性,其表现特征为长骨的干骺端有圆形或柱形的软骨性肿块,伴随骨干的短缩和畸形,多见于指骨,由于骨骺的生长不对称,肢体出现短缩,伴内翻或者外翻畸形,桡骨长,而且弯曲造成桡骨头脱位,手指的软骨瘤可以生长得很多,以至于手的功能完全丧失。
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