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基因突变结果到底怎么样看不懂

女 | 4岁 2021-01-19 23:07:01 1人回复来自

健康咨询描述：检查结果发现PIK3R1基因变异，免疫缺陷变异:致病（Pathogenic）:PVS1PS2PM2 哪位专家能帮忙解答一下，看不懂

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2021-01-20 06:11:48 我要投诉

免疫缺陷变异是一种常见的低丙种球蛋白血症，目前孩子有先天性发育异常，建议带孩子及时去当地的三甲医院儿科就诊。根据患者所呈现的症状，要采取适当的治疗措施。

2021-01-20 10:10 ask935980253t 追问

这种情况是可以治愈的是吗

2021-01-20 10:12医生回答：

先天性疾病是很难治愈的。

2021-01-20 10:12 ask935980253t 追问

是矮小治愈不了嘛，还是什么啊

2021-01-20 10:16医生回答：

低丙种球蛋白血症主要是淋巴细胞的缺陷，神经系统和内分泌系统的紊乱，具体的要看目前患儿的症状。

2021-01-20 10:17 ask935980253t 追问

孩子现在智力没有任何问题，就是经常感冒，生病，淋巴结肿大

2021-01-20 10:20医生回答：

建议要使用一点提高免疫力的药物进行治疗。