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2022-11-08 19:55:04 我要投诉
地中海贫血首先需要进行血常规，血红蛋白，核电用的筛查，如果为阳性或者是异常需要进行基因诊断，基因诊断分为阿尔法，地中海贫血，贝塔地中海贫血两种，阿尔法地中海贫血，如一个阿尔法基因缺失或突变为静止型地中海贫血，两个阿尔法基因缺失或突变属于轻型地中海贫血，又称为标准型地中海贫血，阿尔法基因缺陷，缺乏三个基因是同属于中间型，又称血红蛋白h病，当两条链的阿尔法基因完全确实是属于重症的地中海贫血，又称为巴氏水肿综合征，贝塔地中海贫血为贝塔基因突变为主，每种突变，有不同的表达。
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